บ้านย่านสะบ้า

หมู่ที่ 4 บ้านย่านสะบ้า ตำบลคลองเคียน อำเภอตะกั่วทุ่ง จังหวัดพังงา 82140

ดาวน์ซินโดรม ทำไมคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมถึงรูปลักษณ์ไม่เหมือนพ่อแม่

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่ปี 2554 เป็นต้นมาองค์การสหประชาชาติได้กำหนดให้วันที่ 21 มีนาคม เป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก ทำให้ผู้คนจำนวนมากให้ความสนใจกับโรคประหลาดอย่าง และยังพบว่าผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมีอายุไล่เลี่ยกัน เหตุใดผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงไม่สืบทอดรูปลักษณ์ของพ่อแม่ แต่โดยพื้นฐานแล้วมีลักษณะเหมือนกัน ก่อนหน้านี้มีความโกลาหลบนอินเทอร์เน็ตเกี่ยวกับภาพประกอบหนังสือเรียนระดับประถมศึกษาและตัวละครในนั้นดูเหมือนลูกของ Tang ซึ่งดูแปลกมาก

และในความเป็นจริงแล้ว คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถทำให้คนเห็นความแตกต่างได้ในทันที แล้วรูปร่างหน้าตาของพวกเขามีความพิเศษอย่างไร โดยทั่วไปคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีใบหน้าแบนราบ ดวงตาเบิกกว้างและคางเล็ก นอกจากนี้ ลักษณะเช่น ตาเหล่ มือสั้น คอสั้นและศีรษะอาจปรากฏขึ้นได้เช่นกัน เป็นเพราะลักษณะข้างต้นนั้นชัดเจนกว่าที่ผู้คนสามารถระบุได้อย่างรวดเร็ว แน่นอนว่าเนื่องจากลักษณะเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันสูง

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจึงดูคล้ายกันในสายตาของทุกคน และดูเหมือนว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการถ่ายทอดลักษณะภายนอกของพ่อแม่ แต่ความจริงแล้วลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยเหล่านี้ยังมีความแตกต่างกันเล็กน้อย กล่าวคือยีนลักษณะที่ปรากฏของพ่อแม่ต้องได้รับการถ่ายทอดมา เช่น สีผิว แต่ลักษณะเหล่านี้ล้วนถูกแทนที่ด้วยของดาวน์ซินโดรม ซ่อนเร้นจนยากจะมองเห็น ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่เพียงแต่มีรูปร่างหน้าตาที่คล้ายคลึงกันเท่านั้น

แต่ 99 เปอร์เซ็นต์ยังมีอาการทางจิตอีกด้วย สิ่งนี้ทำให้พฤติกรรมของพวกเขาแสดงความคล้ายคลึงกันสูง จนทุกคนคิดว่าพวกเขาทั้งหมดดูเหมือนกันโดยไม่รู้ตัว เอฟเฟกต์ข้ามเชื้อชาติซึ่งส่วนใหญ่หมายถึงการจำแนกจิตใต้สำนึกของผู้คนว่า เป็นชาวต่างชาติที่มีลักษณะแตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ในมุมมองของเรา ชาวยุโรปดูเหมือนจะเหมือนกัน ซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในการจำและอคติทางจิตวิทยาการรับรู้

ดังนั้น ในฐานะคนปกติ เราจะติดฉลากบางอย่างกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมโดยไม่รู้ตัว แล้วจำแนกพวกเขาออกเป็นคนประเภทเดียวกัน ตามลักษณะฉลากเหล่านี้ โดยคิดว่าหน้าตาเหมือนกันหมด โดยสรุปแล้วทุกคนต้องมีความเข้าใจเกี่ยวกับลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรม และอคติทางความคิดของเรา แล้วทำไมพวกเขาถึงโตมาแบบนี้ โรคประหลาดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร ก่อนอื่นมาทำความเข้าใจกลุ่มอาการดาวน์กันพอสังเขปหรือที่เรียกว่า trisomy 21

เงื่อนไขนี้ได้รับการอธิบายโดยละเอียดเป็นครั้งแรกโดยแพทย์ John Langdon Down ในปี 1866 และตั้งชื่อตามเขา ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมที่พบได้บ่อย และมีอัตราอุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ในอันดับต้นๆ ของโรคโครโมโซมทุกชนิด และโครโมโซมที่เป็นปัญหานี้ตรงกับคู่ที่ 21 คนปกติจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่งแต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมี 3 แท่ง ในกรณีนี้โครโมโซมที่เกินมานี้จะก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ตามมา

นอกจากรูปร่างหน้าตาที่พิเศษมากแล้ว พัฒนาการทางร่างกายยังค่อนข้างช้า ผู้ชายสูงเฉลี่ย 154 เซนติเมตร ผู้หญิงสูง 142 เซนติเมตรเป็นมูลค่าการกล่าวขวัญว่า ดาวน์ซินโดรมดูเหมือนจะไม่เป็นปัญหากับยีนของพ่อแม่ เนื่องจากลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ของผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่นั้นปกติมาก ดังนั้น โรคประหลาดนี้จึงไม่มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับยีนแต่ละตัวของพ่อแม่ การปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่สามดูเหมือนจะมีความสุ่มเสี่ยงอย่างมาก

ดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากการเปรียบเทียบกรณีที่เกี่ยวข้อง และข้อมูลการวิจัยของแพทย์ ไม่มีกิจกรรมทางพฤติกรรมหรือปัจจัยแวดล้อมที่ทราบ ซึ่งจะเปลี่ยนความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของโครโมโซม ดังนั้น บางครั้งความทุกข์ทรมานจากโรคโครโมโซมนี้คุณสามารถพิจารณาได้ว่าตัวเองโชคร้าย ตามสถิติแล้ว มีทารกประมาณหนึ่งในพันคนที่เกิดในแต่ละปีเท่านั้นที่จะป่วยด้วยโรคประหลาดนี้ ตัวอย่างเช่น จีนมีเด็กดาวน์ซินโดรมประมาณ 2,600 คนเกิดทุกปี

แน่นอนจากการวิจัยติดตามผลอย่างต่อเนื่อง แพทย์ยังพบว่ามีความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างอายุของหญิงมีครรภ์และบุตรของดาวน์ ยิ่งแม่อายุมาก ลูกก็ยิ่งมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้น จากข้อมูลสถิตินี้เห็นได้ไม่ยากว่า โอกาสที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นสูงกว่าสำหรับแม่ที่มีอายุมากจริงๆ ส่วนสาเหตุที่ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีผลตามอายุของมารดานั้นยังไม่ได้คิดออก

เมื่อพูดถึงเรื่องนี้ บางคนน่าจะคิดว่าเมื่อผู้คนจำนวนมากขึ้น แต่งงานช้าและมีลูกในภายหลัง โอกาสของดาวน์ซินโดรมก็น่าจะเพิ่มขึ้นอีก แล้วไม่มีวิธีป้องกันเลยหรือ แน่นอนในที่นี้เราต้องพูดถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ ด้วยการพัฒนาทางการแพทย์ ผู้หญิงจะทำการตรวจจำนวนมาก และตรวจทานเป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งทั้งหมดนี้เพื่อตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์ให้ทันเวลา

นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจพบดาวน์ซินโดรมได้ด้วยการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ โดยทั่วไปโรงพยาบาลจะมีโปรแกรมการคัดกรองพิเศษสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ และหากผลการตรวจคัดกรองกลุ่มดาวน์เป็นบวกควรให้ความสนใจเป็นพิเศษ แน่นอนว่าไม่สามารถพูดได้ว่าหากผลตรวจออกมาเป็นบวก แสดงว่าเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม เพราะวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเองก็มีข้อจำกัดบางประการ ทำให้มีความแม่นยำเพียง 80 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

อย่างไรก็ตาม หากคุณให้กำเนิดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือหากทั้งสามีและภรรยามีโครโมโซมผิดปกติ คุณต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการตรวจคัดกรองดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์ และมักต้องมีการเจาะน้ำคร่ำ บางครั้งแพทย์จะใช้การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจอัลตราซาวนด์ B เพื่อระบุว่าทารกในครรภ์เป็นทารกดาวน์หรือไม่ เป็นที่น่าสังเกตว่า แม้ว่าคนส่วนใหญ่จะรู้ว่าผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีพัฒนาการล่าช้าและปัญญาอ่อน

แต่พวกเขาก็เข้าใจด้วยว่าโครโมโซมที่เกินมา จะทำให้พวกเขาป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมต่างๆ และภูมิคุ้มกันของร่างกายก็ย่ำแย่เช่นกัน การให้กำเนิดบุตรเช่นนี้เป็นภาระแก่ครอบครัวและสังคมอย่างแท้จริง แต่ก็ยังมีคนจำนวนมากที่ปฏิเสธที่จะทำการเจาะน้ำคร่ำก่อนคลอด เนื่องจากแนวคิดดั้งเดิมและความไม่รู้ในเทคโนโลยีใหม่ๆ ทำให้ผู้คนคิดว่าการเจาะน้ำคร่ำจะทำร้ายทารกในครรภ์หรือทำให้มารดาแท้งบุตร แต่ในความเป็นจริงความน่าจะเป็นนี้ต่ำมาก เนื่องจากการเจาะน้ำคร่ำที่เกี่ยวข้องนั้นค่อนข้างโตเต็มที่

ดังนั้น จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องแจ้งให้ผู้คนทราบเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรม และการเจาะน้ำคร่ำ ท้ายที่สุดสุพันธุศาสตร์เป็นเป้าหมายร่วมกันของครอบครัวและสังคมมาช้านาน แน่นอนว่านอกเหนือจากการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังมีการตรวจที่สำคัญอื่นๆในระหว่างตั้งครรภ์อีกด้วย เพราะความพิการแต่กำเนิดถือเป็นเรื่องปกติมาก ตามสถิติของมูลนิธิมีนาคมมีเด็กเกือบ 7.9 ล้านคนที่มีความพิการแต่กำเนิดในโลก

ซึ่งในปี 2544 คิดเป็นประมาณ 6 เปอร์เซ็นต์ของจำนวนประชากรที่เกิดในจำนวนนี้รวมถึง 1.04 ล้านคนสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด 320,000 สำหรับความบกพร่องของหลอดประสาท 210,000 สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ 310,000 สำหรับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงและ 170,000 สำหรับการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส จะเห็นได้ว่าการตรวจร่างกายเป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์มีความสำคัญมาก และเมื่อตรวจพบข้อบกพร่องของเด็กได้ทันเวลาเท่านั้นจึงจะสามารถสั่งยาที่เหมาะสมได้

บทความที่น่าสนใจ ชาวบาเจา ผู้คนอีกครึ่งหนึ่งของชาวบาเจายังปรับตัวกับสังคมยุคใหม่ไม่ได้

บทความล่าสุด